신체 한쪽의 움직임을 방해하는 뇌성편마비의 유전적 요인과 유전적 차이를 밝혀내기 위한 관련 연구결과가 국제학술지 의학유전학(Genetics in Medicine)에 발표됐다.

매년 약 1,000명의 어린이 중 3명이 뇌성마비(CP)로 진단되는 것으로 알려져 있다. 뇌와 관련된 다른 발달장애와 마찬가지로 유전학의 역할은 점점 더 중요한 요인으로 인식되고 있다. 그러나 적절한 정보가 부족하여 편마비를 포함한 다른 형태의 뇌성 마비의 병인학적인 요인을 찾기 위한 유전학을 사용하는 것이 어려웠다.

하지만 이번 발표를 통해 뇌성편마비를 포함한 여러 가지 특정 돌연변이가 무엇인지 밝혀졌다.

연구팀은 이전에 뇌성 마비 환자의 9.6%가 부모로부터 특정 게놈 중복수변이(CNVs, copy nuber variants)를 물려받았다고 말했다. CNV는 일반적인 게놈에서 발견되는 구조적 변형의 한 유형이다. 이것은 DNA 분자에서 게놈의 섹션이 삭제되거나 복제되는 방식과 관련이 있다.

보다 면밀한 연구를 위해 연구팀은 뇌성편마비와 그것과 관련된 의료적 상태를 특정하는 추가적인 CNVs와 변이를 식별하는 작업을 진행했다. 이를 위해 뇌성편마비를 가진 97명의 아이들과 부모로부터 타액 샘플을 수집했다. 이렇게 수집된 유전자 데이터는 대조군의 1만 851명의 데이터와 비교됐다. 그 과정에서 부각된 CNVs에 의해 영향을 받은 유전자 역시 보다 작은 수준의 돌연변이를 찾기 위한 서열화 작업을 거쳤다. 임신이나 출산, 자녀의 신생아 시절에 자녀의 건강에 영향을 미칠 수 있는 위험요인이 있었는지 알아보기 위한 부모 면담도 동시에 진행됐다.

그 결과 97명의 참가자 중 18.6%가 희귀한 CNV 변형을 부모 중 한 사람으로부터 물려받은 것으로 나타났다. 이러한 변이는 신경발달기능 또는 게놈 장애로 알려진 특정 유전자에서 발견됐다. 뇌성편마비를 가진 환자의 7.2%이상에서 소위 말하는 'de novo' 또는 CNVs나 성 염색체 안에서 일어나는 새로운 변이가 나타났다는 사실 또한 확인했다.

연구팀에 자레이 박사는 "이번 연구는 새롭게 확인된 CNV가 뇌성편마비를 포함한 여러 가지 뇌성 마비의 아형에 기여할 수 있음을 시사한다"며 이를 통해 "연구자들은 뇌성마비 발병의 유전적 요인에 대해 더 폭넓게 이해하는 계기가 될 것"이라고 말했다.