중년에 들어서면 뱃살은 빠지지 않는데 팔다리는 가늘어지게 된다. 그런데 운동이나 식이조절에도 불구하고 유독 상체만 뚱뚱하고 팔다리가 가는 증상이 심하다면 ‘쿠싱병’을 의심해야 한다.

쿠싱병(Cushing’s disease)이란 내분비계 기관인 뇌하수체에서 다량의 부신피질자극호르몬(ACTH)를 분비할 때 발생하는 질병으로, 쿠싱 증후군의 한 유형이다.

다른 유형의 쿠싱 증후군에는 외인성 쿠싱 증후군, 부신종양으로 인한 쿠싱 증후군, 이소성 쿠싱 증후군이 있다. ACTH가 신장 상단에 위치한 부신을 자극하면 스트레스 호르몬이라고 알려진 코티솔이 생성된다.

2016년 이란의 모지타바 말렉 박사와 연구팀은 내분비계 전문의 90명을 대상으로 설문조사를 실시했다.

응답자 중 75%는 야간 덱사메타손 억제 검사(ONDST) 이후 24시간 요유리코티솔(UFC) 검사를 진행하고 있다고 답한 반면 86.8%는 공복혈청코티솔 검사를 진행하고 있다고 답했다. 그리고 59%는 야간 덱사메타손 억제 검사와 공복혈청코티솔 검사를 모두 실시하고 있다고 답한 반면 9.2%는 단일 검사로 UFC만 실시하고 있다고 밝혔다. 19.7%는 야간혈청코티솔을 측정한다고 답했으며 7.9%는 야간타액코티솔 검사와 다른 검사를 병행하고 있다고 답했다.

1차 병변에 국한시킨 임상평가를 고려하면, 응답자 중 22.4%만 전통적인 고용량 덱사메타손 억제 검사를 실시하고 있었다. 64.5%는 혈청 ACTH 검사와 전통적 고용량 덱사메타손 억제 검사를 모두 실시한다고 답한 반면 15.8%는 1차 병변에 국한해 변형시킨 고용량 덱사메타손 억제 검사를 하고 있다고 밝혔다.

예비 검사에서 이소성 쿠싱병이 진단된 경우 차후 사용하고 있는 진단 방법에 대해 질문하자, 93.4%가 흉부 고해상도 CT 스캔을 하고 있다고 답했으며 2.9%는 복부 나선 CT 스캔을 선호한다고 답했고 76.3%는 두 가지 모두 진행하고 있다고 밝혔다.

응답자 대부분은 ACTH-의존성 쿠싱병 최초 환자 치료시 1차 치료법으로 6mm 뇌하수체샘종을 언급했다. 그 외에 트랜스 스페노이달 뇌하수체 수술(TSS), 지효성 소마토스타틴 유도체, 마이토테인 등을 언급했다.

TSS 수술을 받은 쿠싱병 최초 환자는 수술 후 최대 4년 동안 고코르티솔증이 나타나지 않았다. 응답자에게 쿠싱병 최초 환자 2차 치료법에 대해 질문하자, 51.3%는 재발성 쿠싱병 치료법을 사용하고 있다고 답했으며 31.6%는 양측 부신절제술을 언급했고 18.4%는 선호 뇌하수체 재수술이라고 밝혔다.

최초 환자는 케토코나졸(ketoconazole)도 처방 받고 있었다. 하지만 케토코나졸 복용 3개월 후 간 효소가 정상 범주의 5배를 넘어설 수도 있었다. 이 경우 사용하는 다음 조치에 대해 질문하자, 51.3%는 양측 부신절제술을, 36.8%는 파시레오타이드(pasireotide) 처방을 언급했다.

이란에서 ACTH 의존성 쿠싱병 치료 성공률에 대해 질문하자, 응답자 중 48.7%는 성공률이 30-49% 선이라고 답했으며 38.2%는 50-79% 선이라고 대답했다.

쿠싱병에 걸리면 상체는 비만해지는 반면 팔과 다리는 가늘어진다. 얼굴이 둥글고 붉어지는 것도 또 다른 증상이다. 아동의 성장 속도가 느리다면 쿠싱병을 의심해볼 수 있다. 여드름이나 피부 감염 등 피부가 변하고 복부에는 보라색으로 임신선이 나타나며 팔과 가슴, 허벅지에도 증상이 발현된다.

여성이 쿠싱병에 걸리면 얼굴과 가슴, 복부, 목, 허벅지에 지나치게 많은 털이 자라게 된다. 월경 주기가 멈추거나 불규칙해질 수도 있다. 남성의 경우, 성욕이 줄고 발기부전 문제가 나타난다. 쿠싱병에 걸린 사람은 우울증과 불안, 행동 변화도 유발될 수 있다. 갈증과 이뇨작용이 심해지고 고혈압이 생기면 쿠싱병의 확실한 증세라고 할 수 있다.

쿠싱병은 어떻게 진단할까?

전문의는 코티솔이 과다 분비되고 있는지 확인하기 위해 24시간 소변 코티솔 검사 같은 몇 가지 검사를 진행하고 증상에 대해 질문한다. 원인을 파악하기 위해 두뇌MRI 스캔과 덱사메타손 억제 검사, ACTH 혈액 검사도 실시할 수 있다.

가능한 경우 수술로 하수체종양을 제거할 수 있다. 수술이 성공한다면 뇌하수체가 서서히 제 기능을 하기 시작할 수 있다. 수술에서 회복된 이후에는 뇌하수체에서 ACTH를 정상적으로 분비하기까지 시간이 걸리기 때문에 코티솔 대체 치료를 받을 수 있다. 종양을 완전히 절제하지 못한 경우, 뇌하수체 방사선 치료도 할 수 있다. 하지만 방사선 치료를 하게 되면 뇌하수체 회복이 더뎌져 완치까지 몇 년이 소요될 수 있다. 따라서 지속적인 정기 검사를 필요로 한다.

체내에서 코티솔 생성을 멈추기 위해 치료제를 처방할 수도 있다. 앞서 언급한 여러 가지 치료법이 효과를 내지 못하면 코티솔 과잉 생성을 막기 위해 부신을 제거할 수도 있다. 부신을 제거하면 뇌하수체 종양이 더욱 커질 수도 있다. 또한 쿠싱병을 완전히 치료하지 않는 경우 중증 합병증을 유발하고 사망에도 이를 수 있다.

쿠싱병은 ACTH가 과잉 분비될 때 발병하며 증상은 피부 및 정신질환부터 고혈압까지 다양하다. 따라서 이 같은 증상이 보인다면 즉시 전문의의 상담을 받는 것이 좋다.